SÀNG LỌC - TƯ VẤN - HÀNH ĐỘNG SỚM: GIẢI PHÁP CĂN CƠ PHÒNG NGỪA THALASSEMIA

UNG THU TUYEN GIAP 1024x1024 1

Thalassemia là một trong những bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh xảy ra do rối loạn tổng hợp chuỗi globin – thành phần cấu tạo nên hemoglobin trong hồng cầu. Khi quá trình này bị gián đoạn, hồng cầu trở nên dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh, chất lượng dân số và tạo ra gánh nặng lớn cho gia đình cũng như xã hội.

Gánh nặng Thalassemia trên thế giới và tại Việt Nam

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện nay khoảng 7% dân số toàn cầu, tương đương 300 triệu người, đang mang gen bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố nhiều ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Phi và đặc biệt là Đông Nam Á. Tại một số quốc gia, tỷ lệ người mang gen bệnh có thể lên tới hàng chục phần trăm dân số.

Tại Việt Nam, Thalassemia được đánh giá là vấn đề y tế cộng đồng đáng báo động. Các nghiên cứu cho thấy tất cả 34 tỉnh, thành và 54 dân tộc đều ghi nhận người mang gen bệnh. Tỷ lệ mang gen Thalassemia chung trên toàn quốc ước tính khoảng 13,8%, tương đương 13–14 triệu người. Ở một số nhóm dân tộc thiểu số, tỷ lệ này còn cao hơn rất nhiều, có nơi lên tới 20–50%, đặc biệt với các thể Alpha-Thalassemia, HbE và Hb Constant Spring.

Đáng lo ngại, phần lớn người mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng, dễ chủ quan và không biết mình là nguồn lây truyền gen cho thế hệ sau. Khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng có thể lên tới 25%, khiến trẻ phải truyền máu suốt đời, đối mặt với biến chứng quá tải sắt, biến dạng xương, suy tim và giảm tuổi thọ.

Thalassemia – bệnh di truyền nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, không lây nhiễm và hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, điểm đặc biệt quan trọng là bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Y học hiện đại cho phép phát hiện người mang gen bệnh bằng các xét nghiệm đơn giản như tổng phân tích tế bào máu (MCV, MCH), xét nghiệm sắt – ferritin, điện di huyết sắc tố và đặc biệt là xét nghiệm gen. Việc sàng lọc sớm cho phụ nữ mang thai, các cặp đôi trước hôn nhân hoặc trẻ em có thiếu máu giúp phát hiện nguy cơ và đưa ra các quyết định phù hợp nhằm ngăn chặn sinh ra những trẻ mắc bệnh thể nặng.

Số liệu thực tế từ mô hình sàng lọc tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt Phúc Yên

Nghiên cứu thực hiện năm 2024 tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt Phúc Yên đã cung cấp những số liệu thực tiễn quan trọng. Qua sàng lọc bệnh nhi và phụ nữ mang thai đến khám, kết quả cho thấy một tỷ lệ đáng kể các đối tượng có chỉ số MCV và/hoặc MCH thấp, thuộc nhóm nguy cơ Thalassemia.

Sau khi triển khai mô hình thử nghiệm sàng lọc kết hợp tư vấn, tỷ lệ người bệnh được tư vấn làm xét nghiệm sắt, ferritin, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen đã tăng rõ rệt so với trước can thiệp. Đặc biệt, mô hình giúp phát hiện nhiều trường hợp mang gen Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia và HbE – những thể bệnh có ý nghĩa lớn trong dự phòng sinh con mắc Thalassemia nặng.

Không chỉ dừng lại ở người bệnh, mô hình còn nâng cao kiến thức và thực hành của cán bộ y tế. Kết quả cho thấy nhận thức, kỹ năng tư vấn và sàng lọc Thalassemia của nhân viên y tế được cải thiện rõ rệt sau tập huấn, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc và dự phòng bệnh lâu dài.

Giải pháp căn cơ: Sàng lọc – tư vấn – hành động sớm

Các chuyên gia khẳng định, đầu tư cho sàng lọc Thalassemia rẻ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị suốt đời cho bệnh nhân. Một bệnh nhân Thalassemia thể nặng có thể tiêu tốn hàng tỷ đồng cho truyền máu và thải sắt, trong khi sàng lọc sớm chỉ cần chi phí thấp nhưng mang lại hiệu quả bền vững cho cả cộng đồng.

Trong bối cảnh Việt Nam chưa có chương trình quốc gia về phòng chống Thalassemia, những mô hình như tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt Phúc Yên là minh chứng rõ ràng cho thấy vai trò then chốt của y tế tuyến cơ sở và bệnh viện địa phương trong kiểm soát căn bệnh này.

Thông điệp dành cho cộng đồng

Thalassemia không phải là “án tử” nếu được phát hiện sớm và phòng ngừa đúng cách. Mỗi người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai và các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, nên chủ động xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Đây không chỉ là trách nhiệm với bản thân, mà còn là trách nhiệm với thế hệ tương lai.

Phòng ngừa Thalassemia hôm nay chính là bảo vệ giống nòi và chất lượng dân số ngày mai.

————————————-

Hệ thống Bệnh viện Lạc Việt

LVFH Vĩnh Yên: Đường Nguyễn Tất Thành, phường Vĩnh Phúc, tỉnh Phú Thọ.